妊娠合并地中海貧血 24歲孕婦身陷險(xiǎn)境

懷孕12周，血色素只有36g/L，孩子難保！近日，我院產(chǎn)科收治了一位妊娠合并地中海貧血的孕婦莉莉（化名），因?yàn)樽杂X(jué)乏力心慌就診，檢查發(fā)現(xiàn)血色素只有36g/L（一般正常女性為110至150g/L）。產(chǎn)科醫(yī)護(hù)人員緊急為其輸血，聯(lián)合血液科醫(yī)生共同治療，后復(fù)查血色素上升至83/L。

雖然經(jīng)過(guò)全力救治，莉莉暫時(shí)脫離了危險(xiǎn)，但是今后的路依舊險(xiǎn)境重重。因?yàn)榛加械刂泻Ｘ氀?，根?jù)她的情況，應(yīng)當(dāng)及時(shí)終止妊娠。目前，莉莉已經(jīng)出院，到上一級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治。

什么是地中海貧血？怎么會(huì)影響妊娠？玉環(huán)市人民醫(yī)院產(chǎn)科主任許敏帶大家深入認(rèn)識(shí)一下。

一、什么是地中海貧血：

地中海貧血是一種嚴(yán)重威脅人類(lèi)健康的致死致殘的遺傳性的血液疾病。是由于患者珠蛋白基因缺失或突變，造成血紅蛋白成分發(fā)生改變的一種遺傳性血液病，為常染色體隱性遺傳。妊娠期女性患地中海貧血后因長(zhǎng)期溶血、鐵利用障礙等原因造成體內(nèi)鐵過(guò)載，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重貧血，傷害妊娠期母嬰。最常見(jiàn)的類(lèi)型為α和β地貧。在國(guó)外，該病在地中海、亞洲、非洲和南太平洋地區(qū)常見(jiàn)，在國(guó)內(nèi)多見(jiàn)于西南、華南地區(qū)。

二、地中海貧血的危害：

如果胎兒是重型的α地貧，孕早期可能流產(chǎn)，孕晚期出現(xiàn)嚴(yán)重的胎兒水腫，導(dǎo)致孕婦難產(chǎn)或者死產(chǎn)。這種胎兒出生后，一般在24小時(shí)內(nèi)嬰兒就會(huì)死亡，由于并發(fā)胎盤(pán)異常增大，引起孕婦分娩過(guò)程中宮縮乏力大出血，所以無(wú)論對(duì)孕婦、對(duì)胎兒都是影響很大的。

重型β地貧患兒出生半年后出現(xiàn)一個(gè)進(jìn)行性、加重性的貧血，自然情況下一般在10歲左右夭折，給家庭帶來(lái)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是非常巨大的。

部分中間型α地貧，它跟重型的β地貧是相似的，因?yàn)樗麜?huì)出現(xiàn)相對(duì)比較重的貧血狀況，這種小孩可能需要經(jīng)常輸血來(lái)維持生命。

三、地中海貧血的治療：

血紅蛋白低于90g/L以下，要進(jìn)行輸血。對(duì)于重型地貧的患者來(lái)說(shuō)，可能間隔2-5周就需要輸一次血。目標(biāo)是輸血之后，患者的血紅蛋白可以達(dá)到90g/L。造血干細(xì)胞移植這是目前唯一能夠根治地貧的一種治療方法。造血干細(xì)胞移植，主要有骨髓移植，外周血干細(xì)胞移植和臍血干細(xì)胞移植這三種方法。目前只有10至15%患兒能夠接受到該項(xiàng)治療。移植效果最佳的年齡是2-6歲。如果輸血量明顯增加，或者發(fā)生了脾功能亢進(jìn)，或者出現(xiàn)了脾增大等伴隨癥狀，可考慮做脾切除的一個(gè)暫時(shí)的處理措施，該前提孩子年齡必須大于5歲。

四、如何診斷地中海貧血？

1.家族遺傳史

2.典型的臨床表現(xiàn)：自幼起??；慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，黃疸；肝脾腫大，腹部膨隆；地中海貧血面容：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁地平；體格發(fā)育落后，智力發(fā)育遲滯。

3.初篩：血常規(guī)，平均紅細(xì)胞的體積MCV低于82，和/或者平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH低于27，提示地貧陽(yáng)性。

4.地貧復(fù)篩：血紅蛋白電泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%，是下降，患者可能有α地貧基因缺乏，患有α地貧；如果HBA2大于3.5%，是升高，患者可能有β地貧，或者是α合并β地貧。

鑒于地中海貧血的臨床表現(xiàn)，夫婦雙方若均為地中海貧血基因攜帶者或患者，則具有孕育重度地中?；純旱目赡堋Ｒ虼?，對(duì)于地中海貧血孕婦及配偶的產(chǎn)前篩查和胎兒產(chǎn)前診斷十分重要。

五、哪些人需要產(chǎn)前診斷？

如果一方是α，另外一方是β，這樣情況的后代是不會(huì)產(chǎn)生重型地貧的。只有雙方都是α地貧或同樣的β地貧，他們的后代才有可能產(chǎn)生重型地貧的可能。

產(chǎn)前基因診斷對(duì)象：曾經(jīng)生育過(guò)重型或中間型的α、β地貧患兒的夫婦；夫婦雙方都是α地貧的攜帶者；夫婦雙方有一方是α地貧基因攜帶，配偶是β復(fù)合α地貧，需要做胎兒的地貧基因的產(chǎn)前診斷；夫婦雙方都是β復(fù)合α地貧的攜帶者，孕期需要給胎兒做α地貧和β地貧兩種基因的診斷；夫婦雙方都是β地貧的攜帶者，孕期需要對(duì)胎兒做β地貧基因的診斷。

許敏主任強(qiáng)調(diào)，地中海貧血是一類(lèi)單基因遺傳病，可導(dǎo)致不良的妊娠結(jié)局和圍生期并發(fā)癥，特別是中間型、重型地中海貧血患者。有效的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可大幅度降低重型地中海貧血缺陷兒出生率。